Las características de un organismo surgen a través de interacciones complejas de su estructura genética y los efectos del medio ambiente. Este artículo analiza esta distinción terminológica en genética: la del genotipo, el material hereditario o ADN, contenido en los genes y transmitido de una generación a la siguiente, frente al fenotipo, los rasgos físicos y de comportamiento de un organismo. La distinción genotipo-fenotipo es uno de los conceptos más fundamentales en biología y es crucial para la teoría de la evolución.

Aquí discutiremos cómo estos términos fueron introducidos por primera vez en la biología, a principios del siglo XX, por el botánico danés Wilhelm Johannsen (1857-1927). Desde su primera introducción, los significados de genotipo y fenotipo se han modificado con el tiempo. Los biólogos han descartado el reduccionismo genético, insistiendo en que no hay un efecto causal entre un solo gen y un rasgo fenotípico, por ejemplo. Aunque puede que no exista una relación simple de causa y efecto, se ha avanzado en el mapeo de genotipos a características fenotípicas.

Wilhelm Johannsen y la concepción genotípica de la herencia

En 1911, Wilhelm Johannsen acuñó los términos genotipo y fenotipo cuando propuso «La concepción del genotipo de la herencia». Las dos categorías forman dos niveles fundamentalmente diferentes de abstracción biológica. El genotipo se refiere al material genético que se transmite entre generaciones y el fenotipo son características o rasgos observables de un organismo.

Mientras Johannsen realizó una investigación novedosa e innovadora en genética y destacó la necesidad de acompañar una nueva terminología, el genetista estadounidense Alfred Henry Sturtevant (1891-1910) construyó un mapa genético del cromosoma, habiendo localizado genes específicos de la mosca de la fruta Drosophila.

Genotipo versus fenotipo: una distinción fundamental

La combinación de alelos que posee un individuo para un gen específico nos da el genotipo. La combinación de alelos que posee un individuo para un gen específico nos da el genotipo. Por ejemplo, al considerar el color de los ojos, si una persona hereda un alelo marrón dominante (B) y un azul recesivo (b), será genéticamente heterocigoto para esas características. Como un alelo es dominante, la persona tendrá ojos marrones.

El fenotipo, sin embargo, se relaciona con los rasgos observables de un organismo. A diferencia del genotipo, no se hereda de sus padres y está influenciado por el genotipo y varios otros factores:

  • Ambiental, por ejemplo, nutrición, temperatura, humedad y estrés.
  • Factores epigenéticos

Una vez que se estableció la distinción entre estos términos, la investigación ha buscado comprender la relación precisa entre los dos. ¿Cómo se asignan los genotipos a los fenotipos? Seguir esta línea de investigación no ha sido una tarea fácil, a menudo vinculada a cómo sus significados han cambiado con el tiempo.

Confusión conceptual

La confusión con respecto a los conceptos puede ocurrir fácilmente. Tomemos la noción de «plasticidad fenotípica», un mecanismo de adaptación de respuesta rápida que permite que un organismo cambie en respuesta a estímulos ambientales, para producir diferentes fenotipos. Aunque este mecanismo excluye el genoma, los cambios en la expresión génica son parte del proceso. Teniendo en cuenta que algunas definiciones de plasticidad fenotípica se refieren a la sensibilidad ambiental de un genotipo, definir claramente la terminología puede resultar difícil.

El uso del genotipo es confuso aquí: la sensibilidad ambiental no significa que el genoma en sí mismo responda directamente al medio ambiente. Más bien, la plasticidad fenotípica implica un cambio en el fenotipo sin un cambio genético permanente en el individuo. Se define como la gama de fenotipos que un organismo puede expresar en función de su entorno y es el componente resultante de la interacción GxE (genotipo por entorno).

Sin conexión causal directa

No hay una conexión causal clara entre el genotipo y el fenotipo, y los estudios de asociación de todo el genoma, un enfoque utilizado en la investigación genética para ver si alguna variante está asociada con un rasgo, lo han hecho aún más evidente. Los estudios de asociación genética humana de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) explican solo una pequeña proporción de la variación fenotípica manifiesta, y esto puede deberse a:

  • SNP raros
  • Variantes estructurales y epigenéticas
  • Interacciones genéticas sinérgicas
  • Múltiples alelos con efectos aditivos.
  • Múltiples alelos con efectos aditivos.

El énfasis puesto en múltiples interacciones genéticas con numerosas variables ambientales es problemático para evaluar la relación genotipo-fenotipo.

Recientemente, los investigadores han pedido que se vuelva a enfatizar la relación genotipo-fenotipo como una conexión entre las diferencias en dos niveles biológicos diferentes, como argumentó originalmente Johannsen. La visión diferencial de esta relación será un marco explicativo útil en el contexto de la pleiotropía, la epistasis y los efectos ambientales.

La distinción genotipo-fenotipo en genética médica

Comprender la conexión entre genotipo y fenotipo es esencial para varias vías de investigación, incluidos los enfoques médicos. Los métodos rápidos de secuenciación del genoma y el perfil de transcripción del genoma completo ofrecen la posibilidad de predecir el fenotipo a partir de un genotipo.

Los cambios en la secuencia de ADN se han relacionado con diferencias fenotípicas a nivel individual y de especie en organismos eucariotas que utilizan estos métodos. En humanos, el catálogo OMIM (Herencia mendeliana del hombre en línea) es una compilación de determinantes genéticos de fenotipos relacionados con enfermedades.

Referencias