El autismo diagnosticado en la primera infancia difiere genética y evolutivamente del autismo identificado más tarde en el desarrollo de un individuo, lo que desafía la idea de que se trata de un trastorno único y uniforme, según sugiere una nueva investigación.
Los investigadores descubrieron que los niños diagnosticados en la primera infancia son más propensos a presentar dificultades sociales y conductuales durante la infancia y la primera infancia, mientras que aquellos diagnosticados más tarde presentan tasas más altas de afecciones como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la depresión. Los dos subtipos también presentan perfiles genéticos distintos.
«Encontramos que, en promedio, las personas diagnosticadas con autismo en etapas tempranas y tardías de la vida siguen diferentes vías de desarrollo y, sorprendentemente, tienen diferentes perfiles genéticos subyacentes», declaró en un comunicado de prensa Xinhe Zhang, investigadora del estudio y estudiante de doctorado del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge, Reino Unido.
“Comprender cómo surgen las características del autismo no solo en la primera infancia, sino también más tarde en la infancia y la adolescencia, podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas con autismo de todas las edades”, añadió el autor principal, Dr. Varun Warrier, también del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge.
El estudio se publicó en línea el 1 de octubre en Nature.
Sin causa única conocida
El autismo es un trastorno complejo del neurodesarrollo sin una causa única conocida. Aunque tradicionalmente se ha reconocido su aparición en la primera infancia, muchas personas son diagnosticadas en etapas posteriores de la vida. Aún no está claro si el autismo identificado en etapas tempranas o posteriores de la vida sigue trayectorias de desarrollo diferentes o presenta perfiles genéticos distintos.
Para explorar cómo el autismo diagnosticado en etapas tempranas de la vida puede diferir de los casos identificados posteriormente, los investigadores analizaron datos longitudinales de cuatro cohortes de nacimiento, cada una con entre 89 y 188 personas con autismo, junto con datos genéticos de más de 45.000 personas de múltiples cohortes internacionales.
Descubrieron que quienes recibieron el diagnóstico antes de los 7 años presentaban tasas significativamente más altas de retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, con déficits pronunciados en los hitos motores y del lenguaje.
En cambio, las personas diagnosticadas más tarde en la infancia o después solían mostrar un desarrollo temprano típico, pero con el tiempo desarrollaban dificultades cognitivas y conductuales más sutiles. También eran más propensas a presentar comorbilidades, como el TDAH y la depresión.
Los análisis genéticos revelaron que el grupo con diagnóstico temprano presentaba variantes raras y perjudiciales en genes restringidos, mientras que el grupo con diagnóstico tardío presentaba puntuaciones elevadas de riesgo poligénico para el logro educativo y otros rasgos complejos.
Los investigadores aún no han identificado las variantes genéticas específicas asociadas a cada uno de estos perfiles.
En particular, los investigadores observaron que el perfil genético promedio del autismo diagnosticado más tarde se asemejaba más al del TDAH, la depresión y el trastorno de estrés postraumático (TEPT) que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.
“Un próximo paso importante será comprender la compleja interacción entre la genética y los factores sociales que conducen a peores resultados en salud mental en personas con diagnóstico posterior de autismo”, afirmó Warrier.
Los investigadores advirtieron contra la generalización excesiva de los hallazgos del estudio, enfatizando que la edad en el momento del diagnóstico está determinada por factores sociales, culturales y de salud, además de la biología. Señalaron que algunos niños diagnosticados posteriormente podrían haber presentado signos tempranos que pasaron desapercibidos.
Tipos Distintos
En un artículo complementario de Nature News & Views, Elliot Tucker-Drob, PhD, profesor del Departamento de Psicología de la Universidad de Texas en Austin, afirmó que este estudio proporciona evidencia de que “el momento del desarrollo en el que se diagnostica el autismo no es simplemente un producto de las dificultades para identificar casos más leves a edades tempranas, sino más bien una característica principal que distingue las distintas formas de autismo”.
“El momento del desarrollo del primer diagnóstico es solo un posible eje a lo largo del cual se pueden diferenciar los subtipos de autismo, y es posible, si no probable, que existan otros subtipos de autismo mecánicamente separables que aún no se han identificado”, afirmó Tucker-Drob.
En un comunicado del Science Media Centre, una organización británica sin fines de lucro, expertos opinaron sobre los hallazgos.
Uta Frith, PhD, profesora emérita de desarrollo cognitivo del University College de Londres, afirmó que los hallazgos la hacen “tener esperanza de que se descubran aún más subgrupos y que cada uno encuentre una etiqueta diagnóstica adecuada”.
“Es hora de reconocer que el ‘autismo’ se ha convertido en una mezcolanza de diferentes afecciones. Si se habla de una ‘epidemia de autismo’, una ‘causa del autismo’ o un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debe ser: ¿qué tipo de autismo?”, preguntó Frith.
Michael Absoud, PhD, del King’s College de Londres, dijo que este estudio “confirma que no sólo el autismo es altamente hereditario y un espectro de condiciones, sino que la edad en el momento del diagnóstico del autismo también es hereditaria”.
Absoud también señaló que los perfiles conductuales se derivaron del Cuestionario de Fortalezas y Dificultades (SDQ), una herramienta general de evaluación conductual que no captura rasgos detallados del autismo y la salud mental, y se basa en informes de los cuidadores en lugar de evaluaciones clínicas, lo que limita la precisión de las trayectorias de desarrollo descritas.
“Se necesita investigación en poblaciones más diversas para replicar los hallazgos, con medidas más detalladas de la calidad de vida, el funcionamiento diario y la evaluación directa”, concluyó Absoud.
Este estudio fue financiado por Wellcome Trust, UKRI, Horizonte Europa y la Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons. Zhang, Warrier, Tucker-Drob, Frith y Absoud no presentaron declaraciones relevantes.
