Lo que sabemos sobre las causas del Autismo en 2025

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Los últimos datos de vigilancia de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos muestran un fuerte aumento en la prevalencia del trastorno del espectro autista (TEA), extendiendo una tendencia de años de aumento de los diagnósticos.

Si bien es probable que haya desempeñado un papel una mayor conciencia y mejores criterios de diagnóstico, otros factores contribuyentes potenciales siguen sin estar claros y persisten las preguntas sobre qué es lo que realmente impulsa este fenómeno.

Estos nuevos datos de vigilancia llegaron inmediatamente después de un 10 de abril anuncio por el Secretario del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (HHS), Robert F. Kennedy Jr., quien estableció una fecha límite de septiembre para determinar la causa de qué llamó una “epidemia de autismo.”

Para septiembre, sabremos qué ha causado la epidemia de autismo y podremos eliminar esas exposiciones”, dijo Kennedy.

Sin embargo, muchos científicos que han pasado sus carreras estudiando TEA son profundamente escépticos de que se pueda encontrar una respuesta definitiva en solo unos meses — si es que lo hacen.

 

¿Qué Muestran los Últimos Datos?

Los CDC recopilan regularmente datos sobre la prevalencia de TEA a través de la Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo (ADDM). Se considera que los hallazgos se encuentran entre las instantáneas más confiables de las tasas de autismo en los niños. Los CDC en datos más recientes a partir del ciclo de vigilancia ADDM 2022 se basan en 393,353 niños de 8 años en 16 sitios de los EE.

El informe de los CDC muestra que el TEA afecta a 1 de cada 31 niños (32.2 por 1000), frente a 1 de cada 36 en 2020 y 1 de cada 150 en 2000. El TEA sigue siendo más común en niños que en niñas (relación 3.4:1).

La prevalencia de TEA fue mayor entre los niños Isleños, Negros e Hispanos de Asia/Pacífico que entre los niños Blancos, continuando un patrón observado por primera vez en 2020.

Los niños nacidos en 2018 tenían más probabilidades de ser diagnosticados a los 48 meses de edad en comparación con los nacidos en 2014, lo que sugiere una mayor identificación temprana consistente con los patrones históricos.

 

¿Por Qué Está Aumentando la Prevalencia de TEA?

Los últimos hallazgos de los CDC han provocado un nuevo escrutinio sobre por qué la prevalencia de TEA continúa aumentando.

Los investigadores de los CDC notaron varios factores que pueden estar impulsando el aumento, incluidos criterios diagnósticos más amplios, mayor conciencia entre los padres y los pediatras, y un mejor acceso a servicios especializados.

Juntos, estos cambios significan que los niños que pueden haber sido pasados por alto en décadas anteriores ahora están siendo identificados.

Kennedy ha expresado durante mucho tiempo su preocupación por las toxinas ambientales y su papel potencial en el TEA. En un Conferencia de prensa del 16 de abril él afirmó que tales toxinas interrumpen el neurodesarrollo y están detrás del creciente número de casos. Describió el autismo como “una enfermedad prevenible” y se comprometió a identificar al culpable ambiental en septiembre.

Weirre seguirá la ciencia sin importar lo que diga, dijo Kennedy. Y tendremos algunas de las respuestas para septiembre.

En una declaración, la Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo dijo que referirse a la condición como una enfermedad prevenible “es   fuera de contacto con la comprensión contemporánea basada en la evidencia del autismo.“

Según la investigación actual sobre el autismo, sabemos que hay muchas causas de autismo, y prácticamente todas estas ocurren prenatalmente, continuó la declaración.En otras palabras, naces con autismo.

 

¿Qué es Conducir TEA: Genes, Medio Ambiente o Ambos?

Un sólido cuerpo de evidencia apunta a un componente genético sustancial en la etiología del TEA. Los estudios de gemelos que datan de la década de 1970 han demostrado consistentemente que la gran mayoría del TEA se debe a la genética, dijo Alexander Kolevzon, MD, director clínico del Centro de Autismo Seaver en Mount Sinai en la ciudad de Nueva York.

Con los avances en la tecnología genética y los métodos analíticos, ahora se han identificado cientos de cambios genéticos específicos y se aceptan comúnmente para causar autismo. Sin embargo, los mismos estudios de gemelos muestran que si un gemelo idéntico tiene TEA, el otro puede no ser alrededor del 10% del tiempo, dejando espacio para cierta influencia ambiental”, dijo Kolevzon.

Los efectos ambientales pueden estar actuando a través de mecanismos epigenéticos donde ciertos factores, aún no identificados, influyen en la expresión de los genes. Sin embargo, a pesar de ser un área de estudio activa, no se han establecido de manera confiable los efectos ambientales generalizados hasta la fecha,”, agregó.

Cuando se trata de contribuyentes ambientales, una cantidad sustancial de investigación se ha centrado en las exposiciones durante el período prenatal — una ventana crítica para el neurodesarrollo.

Por ejemplo, a 2019 JAMA Pediatría el estudio de cohortes basado en la población de 132,256 nacimientos mostró que la exposición materna al óxido nítrico durante el embarazo se asoció con un mayor riesgo de TEA en la descendencia.

Investigadores líderes un estudio de 2022 de 294.937 parejas madre-hijo encontraron que la exposición a partículas 2,5 en los dos primeros trimestres gestacionales se asoció con un mayor riesgo de TEA en los niños. Además, un estudio de 2022 desde Francia mostraron que la exposición prenatal a los pesticidas organofosforados estaba relacionada con un aumento en los rasgos autistas entre los niños de 11 años.

Las condiciones metabólicas maternas también pueden desempeñar un papel. En abril de 2025, un metaanálisis de los 202 estudios que incluyeron más de 56 millones de parejas madre-hijo mostraron que los niños nacidos de madres con diabetes gestacional tenían un 25% más de probabilidades de ser diagnosticados con autismo. Los investigadores también han relacionado el riesgo de TEA con parto prematuro y edad avanzada de los padres.

Se cree que estas exposiciones probablemente actúen como modificadores — que influyen en la expresión génica, la activación inmune o el desarrollo neuronal — en lugar de causas independientes.

 

¿Enlace Gut-Brain?

Un área emergente de la investigación del autismo involucra el microbioma intestinal y si la disbiosis intestinal contribuye al riesgo de TEA.

“Ha habido varios estudios que muestran que hay disbiosis intestinal en el autismo, y que se correlaciona con los síntomas del autismo” Lisa Aziz-Zadeh, PhD, profesor del Departamento de Psicología de la Universidad del Sur de California, Los Ángeles.

“Sin embargo, sabemos que cualquier diferencia de comportamiento debe ser a través de las interacciones microbioma/metabolito intestinal con el sistema nervioso humano”, dijo.

En un Estudio de abril de 2025 publicado en Nature Communications éste fue el primero en identificar los vínculos entre los metabolitos del triptófano microbiano intestinal, los síntomas de TEA y la actividad cerebral en individuos con autismo, particularmente en regiones cerebrales asociadas con el procesamiento interoceptivo. Esto apunta a un “modelo mecanicista por el cual los metabolitos intestinales pueden afectar el autismo”, dijo.

“Es posible que abordar los desequilibrios intestinales (a través de la dieta, probióticos, prebióticos, trasplantes fecales) pueda ser útil. Sin embargo, todavía no sabemos si hay una edad crítica en la que esto pueda necesitar suceder (vida prenatal, temprana). Todavía hay mucho trabajo por hacer para responder a esta pregunta”, dijo.

En otro estudio reciente la terapia de transferencia de microbiota condujo a mejoras significativas en los síntomas gastrointestinales (GI), los síntomas relacionados con el autismo y la microbiota intestinal en niños con TEA.

Los efectos del tratamiento inicial tanto en la microbiota intestinal como en los síntomas GI se mantuvieron a los 2 años de seguimiento, con una mejora continua en los comportamientos similares al autismo, informaron los investigadores.

 

¿Un Plazo Realista?

Cuando Kennedy declaró una fecha límite de septiembre para identificar la causa del autismo, la reacción fue rápida. Las organizaciones de defensa, las sociedades profesionales y muchos científicos de investigación expresaron escepticismo con respecto a la viabilidad de tal fecha límite, señalando que la complejidad argumenta en contra de encontrar una sola causa.

“Las probabilidades de identificar un solo factor que causa autismo, ya sea genético o ambiental, son cero” dijo Kolevzon.

La línea de tiempo de 5 meses que Kennedy establece “le da a la gente un falso sentido de esperanza” y corre el riesgo de politizar la ciencia, el Sociedad de Autismo de América dicho en una declaración. “La Sociedad de Autismo de América encuentra que las administraciones afirman que ‘sabremos lo que ha causado la epidemia de autismo y weiesll podremos eliminar esas exposiciones’ — para ser dañino, engañoso y poco realista.”

Aziz-Zadeh dijo que el 60%-90% de las causas del autismo probablemente se deben a factores genéticos. “Sin embargo, dado que ese número no es del 100%, también hay factores ambientales contribuyentes — lo que podrían ser, todavía no sabemos — y probablemente no haya uno solo”, dijo.

En una carta firmado por más de 130 científicos, la recién formada Coalición de Científicos del Autismo rechazó a los Kennedy “narrativa falsa” sobre la incidencia y las causas del TEA.

“Estamos unificados en nuestro compromiso de llevar a cabo la investigación de la más alta calidad y construir el respeto mutuo y la confianza con el público. Esta confianza está seriamente amenazada por la interpretación del Secretario de las crecientes tasas de prevalencia y sus planes para llevar a cabo un estudio que entregará hallazgos en unos pocos meses sobre una toxina ambiental que causa autismo,” dijo el comunicado.

 

¿Un Registro ASD?

Igualmente preocupante para muchos en la comunidad del autismo fue un anuncio reciente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) sobre los planes para establecer un “nuevo registro de enfermedades” centrado en el TEA que recopilaría datos de salud federales y privados para los próximos estudios de autismo. El director de NIH Jay Bhattacharya, MD, PhD, hizo el anuncio durante una presentación al Consejo de Consejos el 21 de abril.

Sin embargo, el HHS regresó ese plan 3 días después, luego de una protesta de la comunidad del autismo. Vianca N, portavoz del HHS. Rodríguez Feliciano dijo que la agencia no está creando un registro de autismo, sino que está desarrollando una “plataforma de datos del mundo real” que vincula conjuntos de datos existentes “que mantiene los más altos estándares de seguridad y privacidad del paciente mientras apoya la investigación sobre el autismo y otras áreas como las enfermedades crónicas

NIH también está invirtiendo $50 millones para lanzar un esfuerzo de investigación integral destinado a comprender las causas del TEA y mejorar los tratamientos aprovechando los recursos de datos a gran escala y fomentando la colaboración intersectorial, agregó Feliciano.

Autism Speaks, un grupo de defensa, dijo que la investigación no debe centrarse únicamente en las causas del autismo. “También necesitamos invertir en estudios que conduzcan a mejoras reales en la vida de las personas — como una mejor atención médica, educación, oportunidades de trabajo y apoyo en cada etapa de la vida para las personas autistas y sus familias”, dijo el grupo en un comunicado.