En esta entrevista, la Dra. Church, Patólogo Molecular y Pediátrico del Hospital Pediátrico de Boston, habla sobre su trabajo en oncología pediátrica y la necesidad de ampliar la investigación y las opciones clínicas para niños con cáncer.
¿Qué le inspiró a centrar su trabajo en la oncología pediátrica y la necesidad de ampliar la investigación y las opciones clínicas para los niños con cáncer?
Siempre me ha fascinado la biología y la genética, lo que impulsó mi interés y búsqueda de la medicina y luego la patología. A medida que avanzaba en mi entrenamiento, pude ver claramente la necesidad de mejorar las técnicas moleculares en oncología pediátrica y, por supuesto, se siente muy convincente poder tener un impacto positivo en una vida joven. Es un privilegio para mí trabajar para apoyar el cuidado de los niños con cáncer.
¿Podría compartir una historia o logro específico que se destaque en su viaje para avanzar en oncología pediátrica?
Después de muchos años de trabajo desarrollando y poniendo en marcha nuestro nuevo laboratorio molecular en el Hospital de Niños de Boston, pudimos diseñar y validar una prueba para detectar fusiones en cánceres pediátricos. Poco después de lanzar nuestra prueba, tuvimos un niño que se presentó de manera emergente a nuestro hospital con tumores metastásicos. Pudimos usar nuestra nueva prueba para identificar una fusión genética que aseguró su diagnóstico y lo hizo elegible para una terapia dirigida combinada, y respondió maravillosamente a ese tratamiento. Más detalles sobre el caso están disponibles aquí.
En su papel en el Boston Children’s Hospital y la Harvard Medical School, ¿Qué enfoques innovadores ha introducido para mejorar el diagnóstico y el tratamiento del cáncer pediátrico?
Tenemos la suerte de trabajar en estrecha colaboración con nuestros colegas en patología quirúrgica y oncología pediátrica, por lo que podemos ver las necesidades de nuestro equipo y nuestros pacientes. Estamos enfocados en desarrollar e implementar pruebas diseñadas exclusivamente para niños con cánceres que tienen diferentes cambios genéticos y diferentes necesidades médicas. Algunas de nuestras pruebas incluyen PCR digital de gotitas para niños con tumores cerebrales y anomalías vasculares, ensayos de NGS basados en ARN para detección de fusión en cánceres infantiles, NGS de ADN sensible para pacientes con anomalías vasculares, y ensayos de ADN sin células para pacientes pediátricos con cáncer.
Los estudios del consorcio Profile y GAIN han sido significativos en su trabajo. ¿Puede guiarnos a través de un ejemplo de cómo los hallazgos de estos estudios impactaron directamente el diagnóstico y tratamiento de un niño?
Ambos estudios reclutaron pacientes con cáncer para recibir perfiles de tumores moleculares para ayudarnos a comprender cómo estas nuevas tecnologías pueden ayudar a nuestros pacientes. Los resultados son claros en que este enfoque tiene un impacto directo y significativo en la atención del cáncer tanto para pacientes adultos como pediátricos. En nuestro análisis del estudio GAIN, el 61% de los pacientes pediátricos con cáncer tuvieron alteraciones genómicas con importancia diagnóstica, y el 65% tuvieron alteraciones que informan posibles terapias dirigidas combinadas.
¿Cuáles son los principales desafíos que ve en oncología pediátrica para los que está trabajando?
Los desafíos incluyen la rareza de los cánceres pediátricos y la falta de acceso a terapias dirigidas combinadas. Los cánceres infantiles son raros en general, pero también representan una colección de cánceres raros y ultra raros, lo que dificulta la creación de grandes conjuntos de datos. A menudo buscamos otros cánceres más comunes para ayudar a informar nuestras decisiones sobre cómo cuidar a los niños. Los niños a menudo quedan fuera de los ensayos clínicos para nuevos tratamientos, lo que plantea otra barrera para una mejor atención.
Cuéntanos más sobre tus colaboraciones con Tecan y cómo esta asociación está dando forma al panorama de las opciones clínicas para niños con cáncer.
Estoy agradecido a Tecan por ayudar a comunicar sobre el perfil molecular de tumores para niños y por abogar por nuestros pacientes pediátricos con cáncer.
El estudio Count Me In Study financiado por el NCI es bastante significativo. ¿Qué resultados o avances espera lograr a través de este estudio y qué implicaciones podría tener para la oncología pediátrica?
Los pacientes están cada vez más interesados en participar directamente en la investigación, particularmente relacionada con la secuenciación genética, ya que es tan prometedora como una tecnología transformadora.
Con Count Me In, nos hemos asociado con pacientes para diseñar todos los aspectos del estudio y estamos devolviendo los resultados genéticos directamente a nuestros pacientes participantes. Esperamos aprender más sobre el panorama genómico de los cánceres raros (específicamente el osteosarcoma y el leiomiosarcoma).
Nuestros pacientes participantes también nos ayudarán a comprender cómo participar y asociarnos mejor con ellos y cómo escribir informes genéticos que sean claros y que satisfagan sus necesidades.
Como Presidente de Capacitación y Educación de la Asociación de Patología Molecular, ¿Cómo está preparando a la próxima generación de expertos en oncología pediátrica y patología molecular para satisfacer las necesidades cambiantes del campo?
Me encanta trabajar con residentes y becarios que son nuestros futuros líderes y expertos en diagnóstico molecular, tanto en la Asociación de Patología Molecular como en el Director del Programa para el programa de becas de Harvard. Nuestro campo se está moviendo tan rápido; estamos proporcionando la información más reciente, pero también ayudando a crear una base sólida de conocimiento y confianza en sus habilidades para que puedan adaptarse a las necesidades cambiantes de nuestros pacientes con el tiempo.
¿Podría compartir una historia de éxito de su trabajo, ilustrando cómo las pruebas moleculares han marcado una diferencia tangible en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de un niño?
Tuve la suerte de participar en el cuidado de un niño con un tumor grande que no era resecable con la cirugía. Descubrimos una fusión NTRK como el conductor de su cáncer, y nuestro equipo pudo obtener acceso a una nueva terapia dirigida combinada. Respondió maravillosamente y pudo caminar de nuevo.
¿Cuál es, en su opinión, la vía más prometedora para futuros avances en oncología pediátrica y cómo se alinea con su visión para el campo?
Nuestros patólogos y oncólogos pediátricos se han convertido en expertos en genética molecular y en cómo utilizar esas pruebas para ayudar a nuestros pacientes. Los nuevos medicamentos y tecnologías están saliendo rápidamente – con apoyo y colaboración continuos, espero que hagamos grandes avances en la próxima década.
En términos de participación comunitaria, ¿qué pueden hacer los individuos, las organizaciones y la comunidad científica y médica más amplia para apoyar su misión de mejorar las opciones clínicas para los niños con cáncer?
La conciencia de las necesidades únicas de los pacientes y sus familias que pasan por el cáncer infantil es muy importante. Por favor, siga apoyando a las organizaciones que hacen este trabajo y abogando por un mejor acceso a las pruebas moleculares para los niños.
¿Dónde pueden los lectores encontrar más información?
- https://www.dana-farber.org/newsroom/news-releases/2022/study-shows-that-genomic-tumor-profiling-of-pediatric-tumors-can-enhance-clinical-care
- https://www.childrenshospital.org/departments/pathology-department/molecular-pathology-lampp
- https://www.stbaldricks.org/about-childhood-cancer
- https://www.mibagents.org
- https://www.aacr.org/about-the-aacr/newsroom/news-releases/aacr-and-st-baldricks-foundation-announce-pediatric-cancer-research-grant-recipient/
Sobre la Dra. Church
Dr. Church es Patóloga Molecular y Pediátrica en el Hospital Pediátrico de Boston, donde es fundadora y directora médica asociada del Laboratorio de Patología Pediátrica Molecular (LaMPP). Es Profesora Asistente de Patología en la Escuela de Medicina de Harvard y Directora del Programa de la Beca de Patología Genética Molecular de Harvard, y Presidenta de Capacitación y & Educación para la Asociación de Patología Molecular.
Su trabajo clínico y de investigación se centra en llevar las pruebas moleculares al cuidado clínico de niños con cáncer. A través de proyectos institucionales (el estudio Profile, estudio del consorcio GAIN), hemos perfilado miles de tumores infantiles y hemos utilizado estos resultados para generar impactos en tiempo real en sus diagnósticos y tratamientos. Dr. Church también participa en iniciativas nacionales para mejorar la calidad y el acceso a las pruebas moleculares para niños con cáncer, incluido el estudio Count Me In Study (Dana Farber, Broad Institute), financiado por el NCI, la Red Nacional Integral del Cáncer, los Institutos Nacionales de Salud y el Grupo de Oncología Infantil.